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Conheça a doença que deixa as pessoas com “pele de boneca”

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Ao longo da história da humanidade, grande parte dos mitos e das lendas acabaram surgindo justamente a partir de histórias de pessoas que tinham problemas genéticos, o que tornava elas diferente da maioria. Mas, com pouco conhecimento na área da medicina, era mais fácil acabar colocando a culpa no desconhecido. 

Uma das doenças mais raras e curiosas quando o assunto é efeito na pele é chamada de Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis), mas que costuma ser chamada popularmente de “pele de boneca”. Trata-se de um distúrbio genético muito raro e doloroso causado por uma mutação genética. Hoje em dia os cientistas e pesquisadores já conseguem até mesmo identificar o gene onde ocorre essa mutação: no ABCA12. 

Conheça a doença que deixa as pessoas com “pele de boneca”

Quais são os efeitos da doença?

Como se trata de um distúrbio genético, as pessoas já nascem com o problema. E, na grande maioria dos casos, as crianças já nascem apresentando os principais sintomas da pele de boneca. A condição causa um engrossamento da camada de queratina, e isso faz com que a pele da pessoa acabe ficando parecida com as escamas de um peixe. 

Essa grande quantidade de queratina extra que pode ser encontrada na pele das pessoas que sofrem com essa mutação faz com que a pele rache muito facilmente. Mas além das questões estéticas, quem sofre deste mal também ainda pode ficar com a pele bastante dolorida. 
Uma outra consequência da doença está diretamente na capacidade que as pessoas têm de suar. E isso faz com que elas sintam um desconforto com o corpo, causado pelo aumento da temperatura. A situação costuma ficar ainda mais grave para as pessoas que moram em regiões mais quentes do mundo. 

A Pele de Boneca tem cura?

A notícia pior que todo o paciente dessa doença recebe é justamente o fato de que ela não possui qualquer tipo de cura. Mas os avanços que a medicina teve a partir do século 19 ajudaram a fazer com que as crianças que sobrem do problema consigam sobreviver por mais tempo.
No ano de 2013 foi registrado o primeiro caso de uma mulher que conseguiu chegar a vida adulta e dar a luz a dois filhos, mesmo tendo a doença: Uma curiosidade: nenhuma das duas crianças herdou a mutação genética. 




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