Doença de Machado-Joseph: entenda a sídrome que atingiu o ator Guilherme Karan

O ator Guilherme Karan está afastado de sua profissão há cerca de 8 anos, isso porque infelizmente ele tem sofrido com a síndrome de Machado-Joseph. Diante de sua situação, o artista hoje segue isolado em sua casa, vivendo uma cadeira de rodas.

A chamada síndrome de Machado-Joseph é uma doença hereditária que se manifesta na idade adulta de forma degenerativa. Veja a seguir os detalhes relacionados ao problema que interrompeu de forma lamentável a carreira de Guilherme Karan.

Doença de Machado-Joseph: entenda a síndrome que atingiu o ator Guilherme Karan

Segundo matérias publicadas recentemente na mídia, a pesquisadora e chefe da área de genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laura Bannach Jardim – que pesquisa há 15 anos essa silenciosa e inconveniente doença – afirma não existir uma predileção em relação ao sexo dos indivíduos propensos a herdar o problema. Ela diz ainda que no sul do Brasil os pacientes costumam manifestar a doença quando têm algo em torno de 34 anos de idade.

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Os sintomas iniciais da “Doença de Machado-Joseph”

A doença que normalmente surge somente em indivíduos que possuem pelo menos um dos genitores com o problema, apresenta como sintomas iniciais a falta de coordenação nos movimentos, o desequilíbrio no eixo corporal e as dificuldades para locomoção.

Em alguns casos ainda no inicio da doença é possível que ocorram manifestações oculares de insegurança ao descer uma escada, nesse caso a pessoa se sente como se tivesse consumido alguma bebida alcoólica e se sentisse incapaz de realizar algumas atividades, das mais simples às que exigem maiores esforços.

Em um estágio mais avançado da doença, os pacientes que possuem a síndrome de Machado-Joseph enfrentam uma grande dificuldade em deglutir os alimentos, engasgando-se facilmente.

Em determinada fase pode ocorrer também de a pessoa sentir dificuldades na fala, não conseguindo expressar as palavras de forma coerente e coordenada, somando-se a isso ainda há possibilidade de os olhos perderem a ação conjugada, dessa forma, cada olho pode passar a se movimentar de uma forma distinta, de modo que o paciente acaba tendo uma visão dupla.

Em alguns casos de pacientes com a síndrome, é possível também que a pessoa apresente alguns movimentos involuntários ou perca gradativamente a sensibilidade no corpo, podendo até mesmo contrair uma rigidez comum aos pacientes de Parkinson.

Sobre a doença

A síndrome de Machado-Joseph recebe esse nome em uma espécie de homenagem às duas primeiras famílias que foram diagnosticadas com o problema nos Estados Unidos.

Diversos rumores apontam que a doença teria surgido nos Açores, uma vez que as famílias Machado e Joseph eram originárias de região açoriana. Apesar dos boatos, registros apontam a Ásia como possível responsável pelo surgimento da doença há mais de 7 mil anos.

Diagnóstico da doença

A recomendação feita por especialistas da área da saúde é a de que ao perceber os primeiros sintomas o paciente procure imediatamente um neurologista, para que possa relatar aquilo que vem sentindo.

Tendencialmente o profissional irá perguntar sobre a existência de algum caso da síndrome de Machado-Joseph na família, em caso afirmativo, a doença é previamente diagnosticada, podendo ainda ser realizado um teste genético a partir do DNA do indivíduo.

A síndrome Machado-Joseph em si não leva o paciente à morte, no entanto, o estado degenerativo é progressivo. Com o passar do tempo o paciente sente dificuldade em fazer coisas simples do dia a dia, tais como sentar e engolir seus alimentos, ficando ainda exposto a infecções.

Tratamento da doença de Machado-Joseph

Ainda não existe no mercado um tratamento capaz de interromper os nocivos efeitos da doença, mas os pacientes devem passar por uma série de cuidados que são fundamentais para que eles tenham uma qualidade de vida melhor, contando com o apoio de profissionais como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, neurologistas e psicólogos.

Com a fisioterapia o paciente consegue um fortalecimento dos músculos e desenvolve as parte que ainda não foram afetadas com a doença. Há ainda a possibilidade de o paciente receber medicação capaz de proporcionar redução da rigidez e parkisonismo.

Novos estudos sobre o caso

Informações recentes apontam que a pesquisadora Laura, em parceria com uma equipe de genética do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, tem realizado estudo que conta com a colaboração de voluntários, a intenção é realizar testes tendo o Lítio como neuroprotetor.

A expectativa é a de que até no próximo ano seja possível ter uma resposta sobre o estudo, cujo objetivo, em tese ,é impedir que a doença cause danos ao sistema neurológico.